四处求医只是脂肪肝？原来背后另有“真凶”

　　作为体检的基础项目之一，

　　肝功能这项检查大家都不陌生。

　　肝功能是体现肝损伤直观的指标，

　　但如今越来越多的肝病病因隐匿难辨，

　　有的患者已发展至肝硬化、肝癌阶段

　　仍然不知道自己究竟得了什么病。

　　18岁少年标准身材，

　　却转氨酶ALT高达500患有脂肪肝

　　小超今年18岁，2年前体检时发现肝功能异常，转氨酶ALT最高500U/L（正常值0-40）。认为年龄尚小，小超自己和家人都没在意，只吃了一点保肝药。 结果肝功能始终无法恢复正常，最低也有100U/L，甚至服药期间还会出现转氨酶的升高。

　　两年内，父母带小超去了多家医院数次求医都没有找到病因。终于在不久前， 一家医院为小超做了一次肝脏穿刺病理检查，病理结果提示肝脏组织内有严重的脂肪性改变，诊断结果为脂肪肝。

　　当地医生及小超的父母都陷入了疑惑，即使脂肪肝对于他们并不陌生，但是很难将其和身材正常的小超联系起来， 带着这样的疑问，小超的父母带着他来到了南京市第二医院汤山院区肝病三科寻求诊治。

　　不仅仅是脂肪肝那么简单！

　　肝脏病理是诊断肝损伤原因的重要依据，肝病三科主任医师黄平接诊后反复读片，结果的确是重度脂肪肝，难道就这样下结论了吗？

　　小超体型适中，发育正常，体质指数正常，血糖血脂正常，近亲内皆没有患有代谢综合症的患者，但绝不仅仅是脂肪肝那么简单！

　　由于在诊治不明原因肝病方面经验丰富，黄主任团队想到一种遗传代谢性肝病——肝豆状核变性，既往诊断的此病患者病理无明显特征性指向，部分可表现为脂肪性肝炎表现，且青少年发病多见。

　　什么是肝豆状核变性？

　　黄主任介绍，肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson’s disease，WD)（下文简称为WD）， 是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病；是一种铜代谢障碍疾病，导致铜在机体内沉积，进而导致过量的铜在肝脏、脑、角膜、肾脏、骨关节沉积( 以肝脏和脑部的铜沉积为主) ， 可于任何年纪发病，以5-35岁为主。

　　WD临床表现呈多样性，主要表现为肝功能异常、精神症状、角膜色素环（K-F环）以及非自身免疫性溶血发作，诊断治疗不及时的患者可出现肝硬化和肝衰竭。诊断依靠KF环、 铜蓝蛋白、血清铜、 24小时尿铜等指标，必要时可以做肝铜含量、ATP7B基因等特异性高的检测。

　　检测了小超的上述指标发现其铜蓝蛋白为90 mg/L明显低于正常，24小时尿铜为295ug/24h明显高于检测上限（60ug/h），ATP7B基因可见复合杂合致病性突变。

　　根据WD诊断标准，小超评分完全可确诊WD。

　　历时3年，

　　小超终于知道自己得了什么病，

　　但是这个完全没有听说过的病

　　要怎么治疗呢？

　　治疗效果怎么样呢？

　　小超未来的生活质量又会是怎样的呢？

　　黄主任表示，WD一经诊断，需进行长期、综合性的临床治疗，应尽早治疗、终身治疗、定期随访，中断治疗将很可能恶化为急性肝衰竭。早期诊断并及时治疗，患者预后良好。

　　病情稳定且服药依从性较好的WD患者，除了贝壳类及动物肝脏，一般不对食物中铜的含量进行限制， 治疗手段主要包括饮食控制、药物驱铜治疗；对肝衰竭和晚期肝硬化必要时进行肝移植。

　　该病预后取决于肝脏及神经系统受累严重程度及患者依从性。 多数无肝硬化或代偿期肝硬化患者应用药物治疗1-2年后，患者肝功能可恢复正常，并可在继续服药期间维持肝脏疾病无进展。

　　幸运的是小超即时得到诊断，目前处于肝功能异常阶段，尚未出现肝硬化和神经精神功能障碍，且服药至今没有见到严重的不良反应，治疗顺利，服药一周后肝功能已较入院时好转并出院，目前服药且规律随访中。

　　黄主任提醒，对于不明原因的肝脏疾病，尤其是青少年患者，应考虑WD的可能性。 定期体检肝功能非常重要。

　　像小超这样的患者，自身如果长期肝功能异常未得到合理专业的诊断与治疗，应立刻到正规经验丰富的医疗机构寻求诊治，早期诊断早期治疗具有十分重要的意义。

　　黄平

　　主任医师

　　毕业于武汉大学医学部。长期从事肝病教学、医疗及研究工作。擅长各型肝炎、肝硬化及肝脏肿瘤的诊治，尤其对重型肝炎肝衰竭的诊治有着丰富的临床经验和深入研究，率先在省内开展人工肝支持系统治疗重型肝炎、肝衰竭的临床和研究工作。在中华肝脏杂志等核心期刊发表多篇研究论文，参与多项科研项目，获得教育部二等奖一项，江苏省新技术引进奖两项，南京市科技进步三等奖一项等多项奖项。

　　门诊时间：周三上午

　　门诊地点：南京市第二医院钟阜院区

　　文稿︱肝病三科

　　编辑︱张诗蕴

　　审核︱黄平 胡亮 魏林玲四处求医只是脂肪肝？原来背后另有“真凶”