为了孩子的无“陷”人生 请筑好三道“防线”

　　“预防出生缺陷日”，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水等为临床常见出生缺陷，我市相关诊室专家提醒——

　　孩子对于每个家庭来说，都是独一无二的礼物。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，更加影响家庭幸福和谐。9月12日，是“预防出生缺陷日”，我市妇幼保健院、市第一人民医院、市第二人民医院、红旗医院等多家医院的产科、新生儿科等相关诊室显示，出生缺陷通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等。临床提示，减少出生缺陷，关键在于预防，主要表现在孕前、孕期及对新生儿疾病筛查这三道健康“防线”。

　　孕前：出生缺陷与多因素有关 孕前需明确身体状况

　　临床表明，出生缺陷的发生跟许多因素相关，可由染色体畸变、遗传因素、环境因素引起，也可由各种因素交互作用或其他不明原因所致。其中，遗传因素是出生缺陷发生的重要因素，直接或间接导致多数出生缺陷的发生。先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水等疾病是我国目前高发的出生缺陷。

　　“孕前，男女双方都有必要了解出生缺陷的知识。”产科专家介绍，近年追生“二胎”的家庭增多，但是女性到了35岁以后，身体状况已经大不如怀一胎时，有的可能已经出现糖尿病、高血脂、高血压、甲状腺功能异常等代谢性疾病，此时怀孕对母婴都不利。建议要“二胎”夫妻最好做孕前检查，把身体调整到最佳状态再怀孕，这样能有效降低流产、早产以及其他并发症的发生。

　　孕期：产前诊断别“等等看” 孕周越大风险升级

　　一位怀孕31周的孕妇，在23周超声排查发现胎儿有鼻骨缺失等异常，需要进一步产前诊断，可她坚持回家考虑，结果31周才返院复诊，错过了羊水穿刺的最佳时机，只能选择脐带血穿刺，而且等结果出来时胎儿孕周已明显增大。对此，产科专家提醒，产前诊断应趁早做，因为胎儿尚小，诊断手段相对简单，如果有问题也可尽早处理，毕竟孕周越大终止妊娠，对母体伤害越大。

　　“对于产检，不少人误以为出生缺陷的筛查就是做B超。”产科专家指出，超声检查只是产检的一部分，不能单纯看B超结果。其实，在孕早期或孕中期做筛查，能初步筛查非整倍体染色体异常的风险程度。如筛查异常，则需要进一步做产前诊断，可选择有创的介入性产前诊断（绒毛活检、羊水穿刺、脐带血穿刺）或无创DNA基因检测。

　　按照国家相关规定，35岁以上孕妇、分娩过异常孩子、血清学筛查异常、超声结构异常、有染色体遗传病家族史等，都是产前诊断的指征。对于介入性产前诊断，在不同孕周，选择不同。一般怀孕12周左右，产前诊断可以选择绒毛活检术，16到26周适合行羊水穿刺术，26周后则建议行脐静脉穿刺术。

　　新生儿：提倡新生儿疾病筛查 及早干预治疗

　　“预防出生缺陷，除了孕前和孕期外，还有新生儿疾病的筛查。”医生表示，新生儿疾病筛查是医生在新生儿出生后提倡的一种检查方法。有些父母会对这项检查抱有很大疑问，觉的孩子看起来很健康，家里也没有家族史，对于新生儿疾病筛查保持怀疑态度。

　　是否应该对看似健康的儿童进行新生儿疾病筛查？首先，应该明确的是，许多先天缺陷的儿童在出生后的头几个月可能没有特殊的表现，看起来像正常的婴儿。但有些异常会在3到6个月内发生，有的甚至在一岁后出现异常和明显的异常症状。

　　先心病及早明确病情 避免“等大一点再治”想法

　　一位刚出生10天的新生儿，出生时为第一胎，顺产，体重有3.5千克。但在生后第二天开始，孩子偶出现口周发紫，家长并没有引起重视，当病情进一步恶化了，才来医院，检查为先天性心脏病，室间隔缺损。

　　临床显示，小儿先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形，是小儿最常见的心脏病。其发生的原因多数是由于孕妇在怀孕的最初三个月内受病毒感染、放射性辐射、某些药物的影响、缺乏营养以及某些遗传因素，使胎儿的心脏发育异常。

　　随着医学科学的发展，许多先心病可以早期手术治疗。因此及早发现可疑症状是关键，如婴儿哭声低微，声音嘶哑；呼吸急促，吃奶无力；胃口小，生长发育不良；面色苍白，烦躁不安，多汗，剧烈活动或哭吵后唇周发紫；抵抗力弱，容易患感冒、支气管炎和肺炎等病，且患病后不易恢复。

　　医生提醒，有些患儿因家长疏忽，延迟求医，使病情已达晚期，或失去手术机会，或并发心肺功能不全，增加了手术危险性。尽早带孩子去医院检查，明确心脏畸形性质、程度，决定手术合适的年龄，避免有“等大一点再治”的想法。对有心脏杂音但无症状的儿童，也不能疏忽大意，应定期进行检查，包括拍胸片，做心电图，以了解杂音的变化和心肺负荷的情况。

　　“糖妈妈”在孩子出生后 要高度注意婴儿脑损伤

　　一名婴儿在6个月时被家长发现异常，与其它同龄的孩子相比，显得比较木，对周围的反应显得更加迟缓，家长赶紧把孩子送到医院，一经检查，孩子发育比同龄人落后，有明显的脑瘫迹象。家长费解，孩子出生的时候明明很健康，怎么会突然变成这样？追究根源，发现患儿妈妈在怀孕期间患上妊娠糖尿病，孩子出生后没有及时监测血糖，造成了孩子全脑损伤，导致了脑瘫的发生。

　　针对该患儿情况，医生表示，“糖妈妈”生的孩子，在出生后24小时内尤其是1到2小时内很容易发生低糖血症，发生概率高达50%到75%，一旦没有进行监护，低血糖症会对孩子的神经造成损伤，持续时间越长，之后发生脑瘫的概率越大。

　　除“糖妈妈”在孩子出生后要小心脑损伤外，早产儿由于器官发育不成熟，也极其容易发现脑损伤危重病变，因此建议在出生后，积极监护尽早干预，避免孩子发生脑瘫的可能。

　　晨报融媒体记者 曲靖为了孩子的无“陷”人生 请筑好三道“防线”